haplotype

haplotye(일 배 체형)은 Haploid(반수체) + genotype(유전형): 같은 염색체상에 있는 대립형질의 조합을 말한다.

또한 연관되어 있는 SNP 집합을 의미한다.

출처:https://ko.wikipedia.org/wiki/하플로 타입

 

모든 인류가 생물학적 다양성을 가질 수 있는 이유는 각기 다른 SNP을 가지고 있는 두 부모의 염색체를 자손에게 물여줄 때, 재조합이 일어나 변이 부위가 랜덤 하게 분포하기 때문인데, 이를 Hardy-Weinberg Equilibrium이라 한다. 그러나 실제로 이 과정은 정교하지 않아 근처에 위치한 loci들은 한 블록으로 묶여서 다음 세대에 유전된다.

 

LD(연관 불균형)를 통해 SNP들의 집합을 확인하고 그 BLOCK을 대표하는 Tag SNP만 잘 찾고 Genotyping을 하다면 비용을 줄이고 효율을 높일 수 있다.

 

재조합이 빈번하게 발생할수록, 더욱 다양한 조합의 Haplotype이 발생한다.

haploview를 통해 확인.

 

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