분류 전체보기 (18) 썸네일형 리스트형 GWAS_용어 Alleles Genotype Phenotype Gene frequency Polymorphic: A locus when its most common allele has a population frequency Marker locus(Candidate gene) (.. epidemiology/역학개론 역학연구 방법론 역학의 정의 - 인구집단에 대한 과학 1강: 의학 연구에서 원인적 연관성은 무엇인가? -인구 집단을 대상으로 하여, 건강 상태 혹은 사건, 분포와 결정 요인을 연구하여, 질병 예방과 건강증진에 활용하는 학문 -결정 요인, 질병을 결정하는 원인적 연관성을 연구한다. 원인을 파악하여 타깃 하여 치료가 가능한가? -원인적 연관성 Simple causal relationship? necessary or sufficient 결핵의 예 cause의 일반적 정의 necessary factor: Mycovacterium tuberculosis균에 감염되면 무조건 결핵인가?(Clinical tuberculosis) 아니요, infection 되어도 영향이나 다른 요인들에서 문제가 없으면 진단 안 될 수도.. 용어 통계학에서 말하는 단변량, 이변량, 다변량의 구분은 종속변수를 가지고 한다. 종속 변수가 하나인 경우는 단변량 분석 종속 변수가 2개 이상인 경우 다변량 분석 (Multi-variate) 독립 변수가 2개인 경우 이변량 독립 변수가 2개 이상인 경우 다중(Multiple) 나도 항상 다변량 분석의 의미를 독립 변수의 수로 착각했다. 독립 변수가 하나인 경우는 단변량(T-test, One-way Anova, 단순 회귀분석) 독립 변수가 2개인 경우는 이변량 독립 변수 2개 초과 다중회 귀 분석, 중회귀분석, GLM 주성분 분석(PCA)은 고차원 데이터를 데이터의 손실을 최소화하면서 저 차원 데이터로 압축함으로써 차원을 축소하는 기법이다. = 여러 변수의 변량을 주성분이라고 하는 서로 상관성이 높은 선형 조.. gPLINK_실행 보호되어 있는 글입니다. Network analysis of GWAS data * allelic heterogeneity: 한 유전자의 다른 부위에서 생긴 돌연변이 의해 다른 종류의 질병으로 발생 > 유전자 안 frami-shift, in-frame chane, 프로모터 변이 각 다른 부위 변이에 의해 질병 발생 *locus heterogeneity: 동일한 질병의 발생이 2가지 이상의 서로 다른 유전자의 돌연변이 의해 발생 ALK, endoglin 변이에 의해 발생하는 질병 *expression heterogeneity: 동일한 유전형을 가지고 있더라고 다른 환경요인으로 인해 유전적 발현이 조절되어 다른 표현형 발생 Pi-Z locus의 특정 돌연변이는 흡연 유무에 따라 COPD 발생에 큰 영향을 미치고 있음. 복합질병의 특성인 genetic heterogenity, polyge.. haplotype haplotye(일 배 체형)은 Haploid(반수체) + genotype(유전형): 같은 염색체상에 있는 대립형질의 조합을 말한다. 또한 연관되어 있는 SNP 집합을 의미한다. 출처:https://ko.wikipedia.org/wiki/하플로 타입 모든 인류가 생물학적 다양성을 가질 수 있는 이유는 각기 다른 SNP을 가지고 있는 두 부모의 염색체를 자손에게 물여줄 때, 재조합이 일어나 변이 부위가 랜덤 하게 분포하기 때문인데, 이를 Hardy-Weinberg Equilibrium이라 한다. 그러나 실제로 이 과정은 정교하지 않아 근처에 위치한 loci들은 한 블록으로 묶여서 다음 세대에 유전된다. LD(연관 불균형)를 통해 SNP들의 집합을 확인하고 그 BLOCK을 대표하는 Tag SNP만 잘 찾고 .. Input (.ped/ .map) Standard input: 사람들이 눈으로 확인 가능한 파일 Binary input: 컴퓨터가 빠르게 처리하기 위한 파일 genotypes.PED 1열 = Family ID 2열 = Individual ID, 3열 = Parernal ID, 4열 = Maternal ID (0인 경우 Missing), 5열 = Sex, 6열 = phenotype(1 x, 2 0, 3 altld) 7-8: SNP1의 genotpye pair 8-9: SNP2의 genotype pair GWAS는 개인을 가정으로 하므로, Family ID , Individual ID가 같고 Parernal, Marernal ID는 0으로 처리될 가능성이 높다. genotypes.map map파일은 SNP의 염색체 위치를 기술한다. 1열 =.. GWAS 기본 설치 GWAS연구 분석 플랫폼으로 PLINK가 대표적이다. PLINK는 현재 2.0 버전까지 나왔으며 리눅스, 윈도우 명령어를 통해 분석 가능하다. gPLINK는 명령어 없이 SPSS처럼 클릭을 통해 명령어를 실행시켜주므로 더욱 편리하다. 세부 옵션 조정은 명령어 수정을 통해서 PLINK처럼 사용하다. (--linear > --logsitic, --ci 0.95 이런 식으로 입력하면 된다) gPLINK를 실행하기 위해 우선 PLINK, JAVA, + Haploview 3가지를 다운 받아야한다. gPLINK의 연결 프로그램을 java로 설정해주면 클릭을 통해서 들어갈 수 있는데 이상하게 나는 계속 오류가 난다. 여러 가지 방법을 찾아보다 결국엔 CMD를 통해 gPLINK를 실행시켰다. CMD 창에서 gPLINK.. 이전 1 2 3 다음
